CIUDAD DE MÉXICO.- Este 28 de febrero, conmemoramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de reconocer la existencia de aquellos padecimientos genéticos que se presentan en baja prevalencia y que tienen como común denominador que son altamente discapacitantes, debilitan progresivamente a las personas que las padecen.[1] En los últimos años, las enfermedades raras o de baja prevalencia se han ido posicionando en la agenda pública de México, sin embargo, aún hay mucho por hacer para que estos pacientes y sus familias, tengan mejor calidad de vida.
Una de estas patologías es el Raquitismo Hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH), la cual se caracteriza por la pérdida renal de fosfato. Se trata de una enfermedad rara, que afecta a 1 de cada 20 mil personas en el mundo; es una afectación multisistémica, causada por una mutación con pérdida de función en el gen PHEX. En la mayoría de los casos es hereditaria con un patrón dominante ligado al cromosoma X.[2],[3]
El diagnóstico de la XLH se realiza por la combinación de manifestaciones clínicas, hallazgos de laboratorio y radiológicos junto a los datos de la historia familiar y estudio genético. [4] Aunque generalmente la XLH se identifica cuando los niños empiezan a caminar, aproximadamente a los dos años de edad, para diagnosticar la enfermedad se debe medir la cantidad de fósforo y calcio con unos análisis de sangre y orina. Los principales síntomas pueden ser: Osteoartritis, pseudofracturas, dolor en articulaciones y huesos, complicaciones dentales y problemas auditivos, acompañados de fatiga extrema. [5]
Hoy en día existen tratamientos para el control del padecimiento (XLH) (la forma hereditaria más común de raquitismo u osteomalacia) y se trata de alternativas terapéuticas, consideradas tratamientos biológicos dirigidos a la fisiopatología de la enfermedad. [6] y ligados al anticuerpo monoclonal humano y que podría indicarse para el tratamiento de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X en niños y adolescentes de 1 a 17 años con signos radiográficos de enfermedad ósea, y en adultos. Tratamientos como este mejoran los niveles de fosfato tubular renal, la debilidad en la estructura ósea del cuerpo y encorvamiento de las piernas y el dolor crónico del paciente. El paciente tiene una mejor condición óseas, renales, y de deformidades. La calidad del paciente se ve mejorada, ya que no se limitada en su movilidad y disfruta de una vida plena como cualquier otro individuo.
Se estima que, en México aproximadamente 8 millones de personas padecen una enfermedad rara como la antes mencionada, el 80 por ciento de estos padecimientos son de origen genético y aunque este tipo de enfermedades sean poco frecuentes, merecen atención para poder desarrollar mejores diagnósticos y tratamientos.
XLH y otros raquitismos en México, asociación que apoya a las familias diagnosticadas con esta enfermedad, con afán de darle visibilidad al padecimiento, fomentar la investigación y por ende, ofrecer calidad de vida a pacientes que sufren alguna enfermedad rara, durante el mes de febrero, lanza la campaña #RaroEsNoAlzarLaVoz, en dónde invitan a la población a unirse a la acción de sensibilización subiendo a redes sociales una fotografía con las manos pintadas de colores utilizando los hashtags: #RaroEsNoAlzarLaVoz #rarediseaseday y #challengeXHL.
La organización XLH y otros raquitismos en México, trabaja para que cada día sean más los pacientes informados con Raquitismo Hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH) y entre todos levantemos la voz, haciendo un llamado a las autoridades del Sistema de Salud para que se evalúen las alternativas terapéuticas actuales que existen en el Compendio Nacional de Insumos para la Salud del Consejo de Salubridad y los tratamientos estén disponible para esta población que sufre de una discapacidad y es altamente vulnerable. De esta manera una persona que vive con esta enfermedad puede tener una vida plena, sin limitantes, siempre y cuando tenga acceso a un tratamiento oportuno, adecuado y suficiente.
Sobre XLH y otros raquitismos en México
Asociación creada en el 2019 con el fin de apoyar a las familias diagnosticadas con XLH y otros raquitismos hereditarios. Es una entidad sin fines de lucro que tiene como misión la difusión de estas enfermedades poco frecuentes para poder llegar a un diagnóstico temprano y así poder mejorar la calidad de vida.
AM.MX/fm
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