Por Bárbara Heredia
CIUDAD DE MÉXICO.- Las enfermedades raras se clasifican así por su incidencia de 5 personas por cada 10 mil habitantes; se conocen en el mundo más de 7 mil padecimientos de este tipo, de los cuales el 88% son de origen genético, en menor medida infeccioso y degenerativo, entre otros desencadenantes que aún se desconocen, porque es un campo abierto a la investigación y a la inversión en salud.
A pesar de caracterizarse por su baja prevalencia, se calcula que más de 350 millones de personas en el planeta sufren alguna enfermedad considerada rara, la mayoría se presenta en niños, conformadas incluso antes del nacimiento, y pueden ser crónicas, causar discapacidad o provocar muerte prematura.
Algunas ya clasificadas como raras son: Hurler; Mucopolisacaridosis II Hurler, Mucopolisacaridosis IV Morquio, Mucopolisacaridosis VI Maroteaux-Lamy; Enfermedad de Gaucher Tipo I, II y III, Enfermedad de Fabry, Enfermedad de Pompe, Síndrome de Turner, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Hemofilia, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Deficiencia de G6PD, Glucosa 6 Fosfato deshidrogenasa, Homocistinuria, Neuromielitis Óptica, Enfermedad de Huntington y Atrofia Muscular Espinal.
De las 7 mil enfermedades que a nivel mundial se tienen registradas, sólo 10% cuenta con respaldo de investigación científica y 550 tienen tratamiento; pero en México, sólo se atienden alrededor de 20. No hay una cobertura universal en el sector salud, que abarque la promoción de los salud, los servicios de prevención, el diagnóstico, los medicamentos, los servicios curativos y de rehabilitación, de acuerdo con una exposición planteada por la diputada federal Ana Patricia Peralta de la Peña.
Desde 2008, el Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra cada año el último día del mes de febrero, debido a que es un mes con una característica muy singular, ya que cada cuatro años es bisiesto, es decir, tiene 29 días en lugar de 28. Por ello se eligió esta fecha como una manera simbólica de asociar esta rareza con la enfermedad.
El objetivo es sensibilizar a la sociedad y a las autoridades de salud sobre este tipo de enfermedades tan poco comunes y los problemas aque afrontan los pacientes y las familias que los acompañan.
La baja frecuencia y la falta de conocimientos específicos dificultan tener diagnósticos oportunos y tratamientos eficaces. Se calcula que solo entre el 10 y 15 % de las enfermedades raras tienen tratamiento y en ningún caso es curativo, aunque sí puede retrasar la aparición de la enfermedad y controlarla.
En el Senado de la República, con el objetivo de garantizar el acceso a la salud de la población que padece de alguna de estas enfermedades y en aras de obtener un diagnóstico adecuado que permita atenderlas mediante tratamientos eficaces, en el 2017 se publicó el acuerdo por el que se crea la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, dependiente del Consejo de Salubridad.
«Lo cierto es que las personas que padecen de enfermedades raras se encuentran actualmente sin atención médica adecuada. En gran medida por la inoperatividad del registro multicitado que permitiría reunir los insumos necesarios para la elaboración de políticas públicas que, en apego a las necesidades reales de nuestro país, garantizarían la toma de mejores decisiones de control y atención», comentó en una iniciativa la senadora Alejandra Noemí Reynoso Sánchez.
En solidaridad con los pacientes, el Senado de la República se iluminó a fin de sensibilizar sobre la necesidad de avanzar en la atención y seguimiento de estas enfermedades que son raras «pero nunca serán invisibles», comentó la legisladora.
Innovación para el tratamiento de las enfermedades raras
El Laboratorio Roche informa que la investigación y el desarrollo de nuevos medicamentos para los pacientes con enfermedades raras es una de sus prioridades y centran su investigación en cuatro áreas: neuromusculares, genéticas del neurodesarrollo, neuro genéticas graves degenerativas y formas genéticas raras de ceguera.
Los esfuerzos de Roche, además de la investigación y desarrollo de soluciones médicas innovadoras, se han expandido para trabajar con una red de organizaciones y comunidades de pacientes con enfermedades raras en el mundo, buscando obtener información más precisa y de primera línea que le ayude al registro de los padecimientos con una visión más humana.
VCR/BH
